Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy with delayed diagnosis

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0002-2408-5294
dc.contributor.authorTuğ, Esra
dc.contributor.authorŞenocak, Efsun
dc.date.accessioned2021-06-23T18:40:24Z
dc.date.available2021-06-23T18:40:24Z
dc.date.issued2008
dc.departmentBAİBÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractSpondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT-PA) is a rare autosomal recessive hereditary skeletal disease, and mutations in WISP3 are responsible for its onset. WISP3 is essential for maintaining cartilage integrity mainly by regulating the expression of collagen II, and mutations of WISP3 linked to SEDT-PA can compromise this function and lead to cartilage loss, which is frequently misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis. It is characterized by arthralgia, joint contractures, bony' swelling of metacarpophalangeal and interphalangeal joints and platyspondyly. Clinical and laboratory signs of joint inflammation such as synovitis, a high erythrocyte sedimentation rate and an elevated C-reactive protein level are usually absent. Although the disease begins early in life (usually between 3 and 8 years of age), the diagnosis may be delayed. In the present case report, we describe a female patient diagnosed with SEDT-PA at the age of 40 years, although she had been exhibiting the typical radiological and clinical features of the disease since the age of 8 years. Genetic disorders like SEDT-PA may also have rheumatological involvement, and thus should be kept in mind in the differential diagnosis of inflammatory joint diseases.en_US
dc.description.abstractProgresif artropati ile seyreden spondiloepifizeal displazi tarda ("Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy" SEDT-PA) otozomal resesif kalıtımlı nadir bir iskelet hastalığıdır ve WISP3 genindeki mutasyonlar SEDT-PA'nın başlangıcından sorumludur. WISP3, kartilaj bütünlüğünün sürdürülmesinde gerekli olan bir gendir. Kollajen Il'nin ekspresyonunu regüle ederek, kartilaj bütünlüğünün korunmasından sorumludur. SEDT-PA ile ilgili olan W1SP3 mutasyonları, bu fonksiyonu engelleyerek kartilaj kaybına sebep olmakla birlikte, genellikle hastalar bu sebeple juvenil idiyopatik artrit olarak yanlış tanı almaktadırlar. Hastalık artralji, eklem kontraktürü, metakarpofalangeal ve interfalangeal eklemlerde kemiksi şişlikler ve platispondili ile karakterizedir. Sinovit gibi, eklem inflamasyonunun klinik ve laboratuvar işaretleri olan, yüksek eritrosit sedimentasyon hızı ve yükselmiş C-reaktif protein seviyeleri genellikle bulunmamaktadır. Hastalık erken yaşlarda başlamakla birlikte (genellikle 3-8 yaş arası), tanısı gecikmiş olabilir. Mevcut vaka raporunda, hastamız 8 yaşından beri SEDT-PA'nın tipik radyolojik ve klinik özelliklerini göstermesine rağmen, 40 yaşında iken SEDT-PA olarak tarafımızdan tanımlanmıştır. SEDT-PA gibi genetik hastalıklar, romatolojik bulgulara da sahip olabildiğinden inflamatuar eklem hastalıklarının ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalıdırlar.en_US
dc.identifier.endpage89en_US
dc.identifier.issn1300-0144
dc.identifier.issn1303-6165
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.scopus2-s2.0-40449099909en_US
dc.identifier.scopusqualityQ3en_US
dc.identifier.startpage83en_US
dc.identifier.trdizinid78842en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TnpnNE5ESXk
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12491/3090
dc.identifier.volume38en_US
dc.identifier.wosWOS:000254179000014en_US
dc.identifier.wosqualityN/Aen_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorTuğ, Esra
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofTurkish Journal of Medical Sciencesen_US
dc.relation.publicationcategoryOlgu Sunumu - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectSpondyloepiphyseal Dysplasiaen_US
dc.subjectPseudorheumatoid Arthropathy
dc.subjectProgressive Arthropathy
dc.subjectOsteochondrodysplasias
dc.subjectSpondiloepifizeal Displazi
dc.subjectPsödoromatoid Artropati
dc.subjectProgresif Artropati
dc.subjectOsteokondrodisplaziler
dc.titleSpondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy with delayed diagnosisen_US
dc.title.alternativeTanısı gecikmiş progresif artropati ile seyreden spondiloepifizeal displazi tardaen_US
dc.typeCase Reporten_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
esra-tug.pdf
Boyut:
1.48 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam metin / Full text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu