Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy with delayed diagnosis
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2008
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy (SEDT-PA) is a rare autosomal recessive hereditary skeletal disease, and mutations in WISP3 are responsible for its onset. WISP3 is essential for maintaining cartilage integrity mainly by regulating the expression of collagen II, and mutations of WISP3 linked to SEDT-PA can compromise this function and lead to cartilage loss, which is frequently misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis. It is characterized by arthralgia, joint contractures, bony' swelling of metacarpophalangeal and interphalangeal joints and platyspondyly. Clinical and laboratory signs of joint inflammation such as synovitis, a high erythrocyte sedimentation rate and an elevated C-reactive protein level are usually absent. Although the disease begins early in life (usually between 3 and 8 years of age), the diagnosis may be delayed. In the present case report, we describe a female patient diagnosed with SEDT-PA at the age of 40 years, although she had been exhibiting the typical radiological and clinical features of the disease since the age of 8 years. Genetic disorders like SEDT-PA may also have rheumatological involvement, and thus should be kept in mind in the differential diagnosis of inflammatory joint diseases.
Progresif artropati ile seyreden spondiloepifizeal displazi tarda ("Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy" SEDT-PA) otozomal resesif kalıtımlı nadir bir iskelet hastalığıdır ve WISP3 genindeki mutasyonlar SEDT-PA'nın başlangıcından sorumludur. WISP3, kartilaj bütünlüğünün sürdürülmesinde gerekli olan bir gendir. Kollajen Il'nin ekspresyonunu regüle ederek, kartilaj bütünlüğünün korunmasından sorumludur. SEDT-PA ile ilgili olan W1SP3 mutasyonları, bu fonksiyonu engelleyerek kartilaj kaybına sebep olmakla birlikte, genellikle hastalar bu sebeple juvenil idiyopatik artrit olarak yanlış tanı almaktadırlar. Hastalık artralji, eklem kontraktürü, metakarpofalangeal ve interfalangeal eklemlerde kemiksi şişlikler ve platispondili ile karakterizedir. Sinovit gibi, eklem inflamasyonunun klinik ve laboratuvar işaretleri olan, yüksek eritrosit sedimentasyon hızı ve yükselmiş C-reaktif protein seviyeleri genellikle bulunmamaktadır. Hastalık erken yaşlarda başlamakla birlikte (genellikle 3-8 yaş arası), tanısı gecikmiş olabilir. Mevcut vaka raporunda, hastamız 8 yaşından beri SEDT-PA'nın tipik radyolojik ve klinik özelliklerini göstermesine rağmen, 40 yaşında iken SEDT-PA olarak tarafımızdan tanımlanmıştır. SEDT-PA gibi genetik hastalıklar, romatolojik bulgulara da sahip olabildiğinden inflamatuar eklem hastalıklarının ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalıdırlar.
Progresif artropati ile seyreden spondiloepifizeal displazi tarda ("Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy" SEDT-PA) otozomal resesif kalıtımlı nadir bir iskelet hastalığıdır ve WISP3 genindeki mutasyonlar SEDT-PA'nın başlangıcından sorumludur. WISP3, kartilaj bütünlüğünün sürdürülmesinde gerekli olan bir gendir. Kollajen Il'nin ekspresyonunu regüle ederek, kartilaj bütünlüğünün korunmasından sorumludur. SEDT-PA ile ilgili olan W1SP3 mutasyonları, bu fonksiyonu engelleyerek kartilaj kaybına sebep olmakla birlikte, genellikle hastalar bu sebeple juvenil idiyopatik artrit olarak yanlış tanı almaktadırlar. Hastalık artralji, eklem kontraktürü, metakarpofalangeal ve interfalangeal eklemlerde kemiksi şişlikler ve platispondili ile karakterizedir. Sinovit gibi, eklem inflamasyonunun klinik ve laboratuvar işaretleri olan, yüksek eritrosit sedimentasyon hızı ve yükselmiş C-reaktif protein seviyeleri genellikle bulunmamaktadır. Hastalık erken yaşlarda başlamakla birlikte (genellikle 3-8 yaş arası), tanısı gecikmiş olabilir. Mevcut vaka raporunda, hastamız 8 yaşından beri SEDT-PA'nın tipik radyolojik ve klinik özelliklerini göstermesine rağmen, 40 yaşında iken SEDT-PA olarak tarafımızdan tanımlanmıştır. SEDT-PA gibi genetik hastalıklar, romatolojik bulgulara da sahip olabildiğinden inflamatuar eklem hastalıklarının ayırıcı tanısında akılda bulundurulmalıdırlar.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Pseudorheumatoid Arthropathy, Progressive Arthropathy, Osteochondrodysplasias, Spondiloepifizeal Displazi, Psödoromatoid Artropati, Progresif Artropati, Osteokondrodisplaziler
Kaynak
Turkish Journal of Medical Sciences
WoS Q Değeri
N/A
Scopus Q Değeri
Q3
Cilt
38
Sayı
1
