Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2012
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Epilepsi, merkezi sinir sisteminde (MSS) bir grup nöronun ani, anormal, aşırı ve senkronize deşarjları sonucu ortaya çıkan nöbetlerle seyreden nörolojik bir hastalıktır (1). Epilepsili hastaların yaklaşık %40’ının etiolojisinde monojenik, kromozomal ve çok etmenli kalıtımlı genetik hastalıklar bulunmaktadır (2). Epilepsi ile birliktelik gösteren kromozomal bozuklukların çoğunda çok önemli dismorfik özellikler bulunmaktadır (3). Biz tedaviye dirençli epilepsi ile kliniğimize yönlendirilen periferik kandan kromozom analizi sonucu mos 47,XY,+r(6)[3]/ 46,XY, r(6)[40]/ 45,XY,-6[7] olarak bulunan yedi yaşındaki erkek hastayı sunduk. Bu olgu üzerinden epilepside klinik ve temel mekanizmaların anlaşılmasında sitogenetik tekniklerin kullanımı ve çok disiplinli çalışmanın önemini tartışmayı amaçladık.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Pediatri, Epilepsi, Ring Kromozom 6, Pediatrics, Epilepsy, Ring Chromosome 6
Kaynak
Türk Pediatri Arşivi
Turkish Archives of Pediatrics
Turkish Archives of Pediatrics
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
N/A
Cilt
47
Sayı
4
