Dirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorOcak, Zeynep
dc.contributor.authorGöksügür, Sevil Bilir
dc.contributor.authorKocaman, Ertuğrul Mevlüt
dc.date.accessioned2021-06-23T18:41:27Z
dc.date.available2021-06-23T18:41:27Z
dc.date.issued2012
dc.departmentBAİBÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractEpilepsi, merkezi sinir sisteminde (MSS) bir grup nöronun ani, anormal, aşırı ve senkronize deşarjları sonucu ortaya çıkan nöbetlerle seyreden nörolojik bir hastalıktır (1). Epilepsili hastaların yaklaşık %40’ının etiolojisinde monojenik, kromozomal ve çok etmenli kalıtımlı genetik hastalıklar bulunmaktadır (2). Epilepsi ile birliktelik gösteren kromozomal bozuklukların çoğunda çok önemli dismorfik özellikler bulunmaktadır (3). Biz tedaviye dirençli epilepsi ile kliniğimize yönlendirilen periferik kandan kromozom analizi sonucu mos 47,XY,+r(6)[3]/ 46,XY, r(6)[40]/ 45,XY,-6[7] olarak bulunan yedi yaşındaki erkek hastayı sunduk. Bu olgu üzerinden epilepside klinik ve temel mekanizmaların anlaşılmasında sitogenetik tekniklerin kullanımı ve çok disiplinli çalışmanın önemini tartışmayı amaçladık.en_US
dc.identifier.endpage316en_US
dc.identifier.issn1306-0015
dc.identifier.issn1308-6278
dc.identifier.issue4en_US
dc.identifier.scopusqualityN/Aen_US
dc.identifier.startpage315en_US
dc.identifier.trdizinid145151en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRRMU1UVXhNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12491/3403
dc.identifier.volume47en_US
dc.indekslendigikaynakWeb of Scienceen_US
dc.indekslendigikaynakScopusen_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorOcak, Zeynep
dc.institutionauthorGöksügür, Sevil Bilir
dc.institutionauthorKocaman, Ertuğrul Mevlüt
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürk Pediatri Arşivien_US
dc.relation.ispartofTurkish Archives of Pediatrics
dc.relation.publicationcategoryEditöre Mektup - Uluslararası - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPediatrien_US
dc.subjectEpilepsi
dc.subjectRing Kromozom 6
dc.subjectPediatrics
dc.subjectEpilepsy
dc.subjectRing Chromosome 6
dc.titleDirençli epilepsi olgusunda mozaik ring kromozom 6 ve klinik önemien_US
dc.title.alternativeMosaic ring chromosome 6 and clinical significance in resistant epilepsyen_US
dc.typeLetteren_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
zeynep-ocak.pdf
Boyut:
187.15 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam metin / Full text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu
Scopus İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
WoS İndeksli Yayınlar Koleksiyonu