Tekrarlayan İVF başarısızlıklarında genetik faktörlerin klinik ve prognastik önemi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2013
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
1978 yılında in-vitro fertilizasyon sonucu elde edilen bir gebelikten ilk bebeğin doğması sonucunda infertilite tedavisinde yeni bir dönem başlamıştır. Bunu takiben, in-vitro fertilizasyon gibi yardımcı üreme teknikleri sayesinde çocuksuz çiftlerin önemli bir yüzdesi sağlıklı gebelikler elde edebilmişlerdir. Yardımcı üreme tekniklerindeki tüm gelişmelere rağmen, gebelik hızları beklendiği şekilde artmamış ve ne yazık ki transfer edilen emriyolarda implantasyon başarısı düşük yüzdelerde kalmıştır (%15). Etiyolojisi net olarak bilinmeyen ve muhtemelen multifaktoriel nedenlerden kaynaklanan rekürren gebelik kayıplarına benzer şekilde, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı olan hastaların da değerlendirilmesi zor ve komplekstir. Çiftlerde yada embriyoda genomik yeniden düzenlenmeler, sperm DNA hasarı ve imprinting hataları gibi genetik risk faktörleri tekrarlayan implantasyon başarısızlığı nedenleri arasında kabul edilmektedir. Genetik tarama, genetik bir hastalık tanısı konulan hastalara ve ailelere iyi bir tıbbi bakım verilebilmesi için gerekli bir uygulamadır. Prekonsepsiyonel genetik taramanın amacı fertiliteyi değerlendirmek, infertilite tedavilerinin başarılarını artırabilmek, ve fatal ve/veya çoklu konjenital anomaliler ile etkilenmiş çocuk doğurabilecek sağlıklı taşıyıcıları tespit edebilmektir. Bu derlemede, tekrarlayan implantasyon başarısızlığı ile ilişkili muhtemel genetik faktörler güncel literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.
In 1978, a new era has started in the treatment of infertility by the birth of the first baby from a pregnancy achieved by in-vitro fertilization. Following this, healthy pregnancies have been achieved by assisted reproductive techniques such as in-vitro fertilization by an important percentage of the childless couples. Despite all developments in assisted reproductive techniques, pregnancy rates haven't increased as expected, and unfortunately the rate of implantation success of transferred embryos remained at low levels (15%). Similar to recurrent pregnancy loss in which the etiology is not clear yet and the causes are probably multifactorial, evaluation of patients with recurrent implantation failure is difficult and complex. Genetic risk factors such as genomic rearrangements in the couples and the embryo, sperm DNA damage and imprinting defects have been considered among the causes of recurrent implantation failure. Genetic screening is an integral part of providing good medical care of patients and families receiving a diagnosis of a genetic disorder. The aim of preconceptional genetic screening is to asses the fertility, to be able to increase succes rate of infertility treatments and to detect the healthy carriers who may have a baby with the risk of fatal and/or multiple congenital anomalies. In this review, possible genetic factors associated with recurrent implantation failure are discussed in the light of the current literature.
In 1978, a new era has started in the treatment of infertility by the birth of the first baby from a pregnancy achieved by in-vitro fertilization. Following this, healthy pregnancies have been achieved by assisted reproductive techniques such as in-vitro fertilization by an important percentage of the childless couples. Despite all developments in assisted reproductive techniques, pregnancy rates haven't increased as expected, and unfortunately the rate of implantation success of transferred embryos remained at low levels (15%). Similar to recurrent pregnancy loss in which the etiology is not clear yet and the causes are probably multifactorial, evaluation of patients with recurrent implantation failure is difficult and complex. Genetic risk factors such as genomic rearrangements in the couples and the embryo, sperm DNA damage and imprinting defects have been considered among the causes of recurrent implantation failure. Genetic screening is an integral part of providing good medical care of patients and families receiving a diagnosis of a genetic disorder. The aim of preconceptional genetic screening is to asses the fertility, to be able to increase succes rate of infertility treatments and to detect the healthy carriers who may have a baby with the risk of fatal and/or multiple congenital anomalies. In this review, possible genetic factors associated with recurrent implantation failure are discussed in the light of the current literature.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Anöploidi, DNA Metilasyonu, Karşılaştırmalı Genom Hibridizasyonu, Kromozom Aberasyonları, Preimplantasyon Tanı, Tüp Bebek, Aneuploidy, Chromosome Aberrations, Comparative Genomic Hybridization, DNA Methylation, Fertilization in Vitro, Preimplantation Diagnosis
Kaynak
Türk Jinekoloji ve Obstetrik Derneği Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
N/A
Cilt
10
Sayı
3
