Genç olgularda retinal ven oklüzyonu: MTHFR ve PAI-1 mutasyonu birlikteliği

Bu olgu sunumunda retinal ven oklüzyonu gelişen 3 genç hasta rapor edildi. Ayrıntılı sistemik araştırmalar sonucunda hiçbir olguda bir risk faktörü saptanamadı. Yapılan genetik analizlerde, her 3 olguda da metilentetrahidrofolat redüktaz C677T ve A1298C ile plazminojen aktivatör inhibitör-1 heterozigot gen mutasyonları saptandı. Retinal ven oklüzyonlu genç hastalarda trombofilik risk faktörlerinin varlığı dikkate alınmalıdır.

In this case presentation, we reported 3 young patients with retinal vein occlusion. None of the patients showed any risc factors at the end of detailed systemic examinations. Methylenetetrahydrofolate reductase C677T and A1298C with plasminogen activator inhibitor-1 heterozygote gene mutations were detected in all patients on genetic analysis. The presence of thrombophilic risk factors should be considered in young patients with central retinal vein occlusion.