Coexistence of familial adenomatous polyposis and optic disc drusen in two patients from the same family
Küçük Resim Yok
Tarih
2019
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant disease characterised by the development of multiple adenomatous polyps throughout the colon. There may be other associated systemic abnormalities including extacolonic malignancy. Congenital hypertropy of the retinal pigment epitelium (CHRPE) is a common eye sign in patients with familial adenomatous polyposis. In the current report, we presented two brothers having FAP with optic disc drusen which might be incidental or associated ocular FAP manifestation.
Familyal adenomatöz polipozis (FAP) kolon boyunca çok sayıda adenomatöz polipin gelişimi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kolon dışı maligniteleri içeren sistemik anormalliklerle ilişkili olabilir. Retina pigment epitelinin konjenital hipertrofi si (CHRPE) familyal adenomatöz polipozis hastalarında en sık görülen göz bulgularından birisidir. Bizde mevcut çalışmada rastlantısal yada FAP’ın oküler bulgularıyla ilişki olabilecek optik disk druseni olan FAP tanılı iki kardeşi sunmayı amaçladık.
Familyal adenomatöz polipozis (FAP) kolon boyunca çok sayıda adenomatöz polipin gelişimi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Kolon dışı maligniteleri içeren sistemik anormalliklerle ilişkili olabilir. Retina pigment epitelinin konjenital hipertrofi si (CHRPE) familyal adenomatöz polipozis hastalarında en sık görülen göz bulgularından birisidir. Bizde mevcut çalışmada rastlantısal yada FAP’ın oküler bulgularıyla ilişki olabilecek optik disk druseni olan FAP tanılı iki kardeşi sunmayı amaçladık.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Familial Adenomatous Polyposis, Optic Disc Drusen, Familyal Adenomatöz Polipozis, Optik Disk Druseni
Kaynak
Retina-Vitreus
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Q4
Cilt
28
Sayı
3
