Trizomi 18 Sendromu: Olgu sunumu

Trizomi 18 (Edwards sendromu), 18. kromozomun fazlalığı zemininde ortaya çıkan, çoklu konjenital anomalilerle karakterize bir sendromdur. Edwards sendromlu bebeklerde intrauterin gelişme geriliği, mikrognati, mikrosefali, düşük kulaklar, kardiyak anomaliler, üriner sistem anomalileri, gastrointestinal sistem anomalileri ve ekstremite anomalileri gibi bulgular sık görülmektedir. Burada çoklu konjenital anomalisi olan ve Edwards sendromu tanısı konulan 2 aylık bir olguyu sunmayı amaçladık.

Trisomy 18 (Edwards syndrome), is a syndrome characterized by multiple congenital anomalies, occuring together with excess 18. chromosome. Intrauterine growth retardation, micrognathia, microcephaly, low-set ears, cardiac abnormalities, urinary tract abnormalities, gastrointestinal tract anomalies and limb anomalies are the findings which are commonly encountered in infants with Edwards Syndrome. Here we aimed to present a case of 2 months old infant with multiple congenital anomalies and diagnosed as Edwards Syndrome.