Oküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olgu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÇelebi, Harika
dc.contributor.authorÇelebi, Serdal
dc.contributor.authorElkıran, Tamer
dc.contributor.authorKükner, A. Şahap
dc.contributor.authorKöhle, Ülkü
dc.date.accessioned2021-06-23T18:35:35Z
dc.date.available2021-06-23T18:35:35Z
dc.date.issued2006
dc.departmentBAİBÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractHermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.en_US
dc.description.abstractThe Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a clinical syndrome described as autosomal recessively inherited tyrosinase-positive oculocutaneous albinism with bleeding diathesis and accumulation of ceroid in tissues. A patient with bleeding diathesis and given thrombocyte suspension presented with amaurosis fugax, consulted and diagnosed as HPS. We reported the characteristic findings of the HPS that can be easily overlooked in patients with albinism.en_US
dc.identifier.endpage66en_US
dc.identifier.issn1300-1256
dc.identifier.issn2717-7149
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage63en_US
dc.identifier.trdizinid53641en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TlRNMk5ERXg
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12491/2709
dc.identifier.volume14en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorÇelebi, Harika
dc.institutionauthorÇelebi, Serdal
dc.institutionauthorKükner, A. Şahap
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofRetina-Vitreusen_US
dc.relation.publicationcategoryOlgu Sunumu - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.subjectHermansky-Pudlak Sendromuen_US
dc.subjectOküler Albinizm
dc.subjectTrombosit Fonksiyon Bozukluğu
dc.subjectHermansky-Pudlak Syndrome
dc.subjectOcular Albinism
dc.subjectPlatelet Disfunction
dc.titleOküler albinizmi ve kanama diyatezi olan Hermansky-Pudlak sendromlu bir olguen_US
dc.title.alternativeCase report of a Hermansky-Pudlak syndrome with ocular albinism and bleeding diathesisen_US
dc.typeCase Reporten_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Cerrahi Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu
Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu