Wilson hastalığı: Olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0002-2408-5294
dc.authorid0000-0002-0901-9192
dc.contributor.authorTuğ, Esra
dc.contributor.authorBalaban, Hatice Yasemin
dc.date.accessioned2021-06-23T18:25:48Z
dc.date.available2021-06-23T18:25:48Z
dc.date.issued2007
dc.departmentBAİBÜ, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri Bölümüen_US
dc.description.abstractWilson Hastalığı (WH), değişik derecelerde hepatik ve nöropsikiyatrik hastalığa yol açan, insan bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. Tahmin edilen prevalansı 1/30.000’dir. WH’da hepatik bakır transport proteinini kodlayan ve bakır metabolizmasında önemli rolü olan 13. kromozom üzerindeki (13q14.3-q21.1) ATP7B geni etkilenmiştir. Klinik bulguları komplekstir; tremor, disartri, psikiyatrik bozukluklar gibi nörolojik semptomlar yanı sıra akut karaciğer yetmezliği, kronik hepatit ya da karaciğer sirozu gelişir. Son 1 yıldır benign pozisyonel vertigo tanısı ile dış merkezde izlenen 27 yaşında bayan hasta devam eden baş dönmesi ve ellerde titreme şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın kız ve erkek kardeşinin WH tanısı almış olduğu öğrenildi. Hastamızın yapılan muayenesinde karaciğer hastalığının periferik bulguları veya hepatosplenomegali mevcut değildi. Nörolojik muayenesi ise pozisyonal tremor dışında normaldi. Olgumuz nadir görülen ancak kötü prognozla seyreden WH için az rastlanır klinik özellikleri nedeniyle ve Türkiye’de sık görülen mutasyonların araştırılması gerekliliğinin vurgulanması amacıyla sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractWilson Disease (WD) is an autosomal recessive hereditary disease of human copper metabolism, which causes hepatic and neuropsychiatric diseases. Estimated prevalence is 1: 30.000. In WD, ATP7B gene located on chromosome 13 (13q14.3-q21.1), coding the protein for hepatic copper transport and, having an important role in copper metabolism has been affected. Clinical findings in WD are complex and, neurological symptoms such as tremor, disartria and psychiatric disorders, acute liver deficiency, chronic hepatit or cirrhosis may develop. For the last year, 27 years old female patient observed in other medical centre owing to benign positional vertigo applied to our department. Her sister and brother have been diagnosed as WD. No peripheral syptoms of hepatic disease or hepatosplenomegaly existed in our patient. Neurological examination was normal to except for positional tremor. Because our patient had rare clinical features for WD and bad prognosis, presented by us to emphasize necessity of the researched of the most frequent mutations seen in Turkiye.en_US
dc.identifier.endpage60en_US
dc.identifier.issn1300-2945
dc.identifier.issn1308-9889
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage57en_US
dc.identifier.trdizinid71009en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TnpFd01EazU
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12491/1310
dc.identifier.volume34en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorTuğ, Esra
dc.institutionauthorBalaban, Hatice Yasemin
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofDicle Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectWilson Hastalığı
dc.subjectATP7B Geni
dc.subjectBakır Transport Bozukluğu
dc.subjectWilson Disease
dc.subjectATP7B Gene
dc.subjectOut of Order Copper Transport
dc.titleWilson hastalığı: Olgu sunumuen_US
dc.title.alternativeWilson disease: Case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
asli-tug.pdf
Boyut:
260.48 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin/Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Koleksiyonu