Doğuştan hidrosefalinin nadir bir nedeni olarak tip-1 plazminojen eksikliği
Küçük Resim Yok
Tarih
2013
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Ciddi tip 1 plazminojen eksikliği otozomal çekinik geçen ve başta göz olmak üzere müköz membranlarda kronik enflamasyona neden olan nadir bir hastalıktır. En sık görülen klinik tablosu linyöz konjonktivittir. Bu hastalarda nadiren doğuştan tıkayıcı hidrosefali de görülebilir. Biz burada doğum öncesi hidrosefali tanısı konan ve doğumdan sonra ciddi plazminojen eksikliği olduğu gösterilen yenidoğan bir bebeği sunduk. Ailenin ilk çocuğunda ve iki teyzesinde de aynı hastalığın bulunduğunu saptayıp tartıştık. Tıkayıcı hidrosefali olgularında ve özellikle linyöz konjonktivit tanısı konan veya aile öyküsünde linyöz konjonktivit olduğu bilinen bebeklerde plazminojen eksikliğinin de olabileceği akılda bulundurulmalıdır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Türk Pediatri Arşivi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
48
Sayı
3