Çelebi, HarikaÇelebi, SerdalElkıran, TamerKükner, A. ŞahapKöhle, Ülkü2021-06-232021-06-2320061300-12562717-7149https://app.trdizin.gov.tr/makale/TlRNMk5ERXghttps://hdl.handle.net/20.500.12491/2709Hermansky-Pudlak Sendromu (HPS), tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm, trombosit disfonksiyonuna bağlı kanama diyatezi ve çeşitli dokularda seroid benzeri madde birikimi ile karakterize otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kanama diyatezi nedeniyle hematoloji servisine başvuran, bu amaçla trombosit süspansiyonu verilen ve bu esnada bilateral görme kaybı gelişen bir hasta konsülte edildiğinde HPS tanısı konuldu. Amacımız, albinizmli bazı hastalarda akla getirilmediğinde kolayca gözden kaçabilen HPS’nın karakteristik özelliklerini literatür ışığında gözden geçirmektir.The Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) is a clinical syndrome described as autosomal recessively inherited tyrosinase-positive oculocutaneous albinism with bleeding diathesis and accumulation of ceroid in tissues. A patient with bleeding diathesis and given thrombocyte suspension presented with amaurosis fugax, consulted and diagnosed as HPS. We reported the characteristic findings of the HPS that can be easily overlooked in patients with albinism.trinfo:eu-repo/semantics/closedAccessHermansky-Pudlak SendromuOküler AlbinizmTrombosit Fonksiyon BozukluğuHermansky-Pudlak SyndromeOcular AlbinismPlatelet DisfunctionCase Report141636653641