Ocak, ZeynepGöksügür, Sevil BilirKocaman, Ertuğrul Mevlüt2021-06-232021-06-2320121306-00151308-6278https://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRRMU1UVXhNUT09https://hdl.handle.net/20.500.12491/3403Epilepsi, merkezi sinir sisteminde (MSS) bir grup nöronun ani, anormal, aşırı ve senkronize deşarjları sonucu ortaya çıkan nöbetlerle seyreden nörolojik bir hastalıktır (1). Epilepsili hastaların yaklaşık %40’ının etiolojisinde monojenik, kromozomal ve çok etmenli kalıtımlı genetik hastalıklar bulunmaktadır (2). Epilepsi ile birliktelik gösteren kromozomal bozuklukların çoğunda çok önemli dismorfik özellikler bulunmaktadır (3). Biz tedaviye dirençli epilepsi ile kliniğimize yönlendirilen periferik kandan kromozom analizi sonucu mos 47,XY,+r(6)[3]/ 46,XY, r(6)[40]/ 45,XY,-6[7] olarak bulunan yedi yaşındaki erkek hastayı sunduk. Bu olgu üzerinden epilepside klinik ve temel mekanizmaların anlaşılmasında sitogenetik tekniklerin kullanımı ve çok disiplinli çalışmanın önemini tartışmayı amaçladık.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessPediatriEpilepsiRing Kromozom 6PediatricsEpilepsyRing Chromosome 6Letter474315316N/A145151