Multidisciplinary approach in prader willi syndrome: A case report of 3 years follow up and review of the literature

Basit Öğe Kaydı
dc.authorid0000-0003-3797-8857
dc.contributor.authorTarsuslu, Tülay
dc.contributor.authorAnlar, Banu
dc.contributor.authorKitapçı, Uçkun Ayşın
dc.date.accessioned2021-06-23T18:27:26Z
dc.date.available2021-06-23T18:27:26Z
dc.date.issued2010
dc.departmentBAİBÜ, Sağlık Bilimleri Fakültesi, Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümüen_US
dc.description.abstractBu çalışmanın amacı, Prader Willi Sendromu (PWS) tanısı konmuş bir olgunun 3 yıllık sonuçlarını literatür eşliğinde irdelemektir. Olgu 92 cm boy, 13,5 kg ağırlığında, 3,5 yaşında bir kız çocuğu olup, 8 aylıkken karakteristik yüz şekli, şiddetli genel hipotonisi, mental ve motor gelişim geriliği ile PWS düşünülmüş ve kromozom analizi ile tanısı konmuştur. O dönemde fizyoterapi ve rehabilitasyon programına yönlendirilmiş, düzenli olarak pediatrik nörolog, pediatrik endokrinolog ve pediatrik fizyoterapist tarafından takip edilmiştir. Oturma, emekleme, ayakta durma ve yürüme basamaklarını sırasıyla 12, 24, 30, 38. aylarda tamamlamıştır. İlk kelimesini 2,5 yaşında söylemiş olup kelime hazinesi halen 6 kelime ile sınırlıdır: henüz cümle kuramamaktadır. Bu çalışma, uzun süre takip edilen PWS'li ilk olgu özelliğini taşımaktadır. PWS'li olgularda multidisipliner yaklaşımların gerekli olacağını düşünüyoruz.en_US
dc.description.abstractThe aim of this study was to present the 3 years follow up of a subject with Prader Willi Syndrome (PWS). The subject was a 3.5 years old girl (height of 92 cm and weight 13.5 kg). Characteristic facial appearance, severe general hypotonus, mental and motor retardation were presented in the subject at eight months of age. At the age of 15 months she was diagnosed as PWS by means of chromosome analysis. She was then referred to physiotherapy and rehabilitation program and follow ups were conducted by a team consisting of a paediatric neurologist, a paediatric endocrinologist and a physiotherapist. Sitting, crawling, standing and walking abilities were achieved at 12, 24, 30 and 38 months, respectively. Her first meaningful word noted was at the age of 2,5 years and when this study was completed she had been using 6 words with no sentence formation. This case report is one of the first that presents a relatively long period follow up of a subject with PWS. Highlighting the necessity of a multidisciplinary approach to PWS.en_US
dc.identifier.endpage50en_US
dc.identifier.issn1308-9315
dc.identifier.issn2148-8797
dc.identifier.issue1en_US
dc.identifier.startpage45en_US
dc.identifier.trdizinid109120en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRBNU1USXdNQT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12491/1662
dc.identifier.volume24en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.institutionauthorTarsuslu, Tülay
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofFırat Üniversitesi Sağlık Bilimleri Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryOlgu Sunumu - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPrader Willi Syndrome
dc.subjectPhysiotherapy
dc.subjectNeurodevelopment
dc.subjectHypotonia
dc.subjectComparative Study
dc.subjectPrader-Willi Sendromu
dc.subjectRehabilitation
dc.subjectNörogelişim
dc.subjectHipotoni
dc.subjectKarşılaştırmalı Çalışma
dc.titleMultidisciplinary approach in prader willi syndrome: A case report of 3 years follow up and review of the literatureen_US
dc.title.alternativePrader willi sendromunda multidisipliner çalışma: Bir olgunun üç yıllık izlemi ve literatürle gözden geçirilmesien_US
dc.typeCase Reporten_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
tulay-tarsuslu.pdf
Boyut:
847.24 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam metin/ Full text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Koleksiyonu